O trabalho vencedor resultou de uma colaboração entre os dois centros de referência nacionais para a paramiloidose familiar e traça a evolução da patologia desde que foi identificada pelo neurologista português Prof. Doutor Mário Corino de Andrade na década de 50, a partir do estudo clínico e patológico de um grupo de doentes oriundo predominantemente da região da Póvoa do Varzim e Vila do Conde, até aos nossos dias.
Para o presidente do júri do prémio BIAL de Medicina Clínica 2020, Prof. Doutor Manuel Sobrinho Simões, “o trabalho vencedor conta uma história que diz muito aos portugueses e que ainda esperamos venha a ter um final feliz. Um diagnóstico de paramiloidose equivalia a uma sentença de morte. A descoberta de novos medicamentos permitiu salvar muitas vidas e diminuir os impactos negativos da doença que, apesar dos progressos registados, ainda hoje são enormes”.
O desenvolvimento de tratamentos modificadores transformou esta doença progressiva e fatal, numa doença crónica com terapias associadas a ganhos de sobrevivência e de qualidade de vida. A contribuição portuguesa para o desenvolvimento destes tratamentos modificadores foi determinante e resultou na aprovação de três medicamentos pela Agência Europeia do Medicamento (EMA).
Por serem tratamentos relativamente recentes, ainda não é possível avaliar todo o seu impacto, mas os autores estimam que os novos medicamentos e os transplantes hepáticos tenham reduzido o excesso de mortalidade de dez para quatro vezes mais do que a população em geral.
Pelas contas da equipa coordenada pela Dr.ª Teresa Coelho, o custo total da paramiloidose é de cerca de 52 milhões de euros, equivalente a um custo médio anual por doente de 28 mil euros. Os custos diretos representaram 79% e os indiretos 21%. Menos de 1% dos custos totais foram gastos com prevenção e aconselhamento genético. Foram perdidos 2.056 anos de vida ajustados pela incapacidade em 2016, 26% devido a incapacidade e 74% devido a morte prematura. Ainda assim, as conclusões mostram que os custos e a carga desta doença são relevantes, mas os gastos com a prevenção e aconselhamento genético são ainda residuais. A maioria da carga da patologia resulta ainda da morte prematura.
Os autores sublinham que os resultados reportados permitem concluir que estratégias clínicas focadas na preservação da qualidade de vida (como o acompanhamento frequente dos portadores assintomáticos, um diagnóstico atempado e tratamento adequado logo na fase inicial) modificam significativamente a sobrevida e qualidade de vida dos doentes a longo prazo. No entanto, também salientam que os tratamentos existentes não dão resposta a todos os portadores da doença dos pezinhos, pelo que será essencial realizar mais estudos clínicos para que se desenvolvam novas opções terapêuticas.
A Fundação BIAL entregou esta quinta-feira, 29 de abril, das 12h00 às 13h00, o galardão à equipa vencedora, com uma cerimónia presidida pelo Presidente da República, Marcelo Rebelo de Sousa.
Com um valor de 100 mil euros, o prémio BIAL de Medicina Clínica é um dos mais relevantes galardões na área da saúde e visa premiar a investigação clínica, distinguindo trabalhos de grande repercussão na prática médica.
